CEA - Collie eye anomaly (anomálie oka u kolií) 


Jedná se o dědičné oční onemocnění, spojené s defektem zadní stěny bulbu. Řadíme jej do skupiny očních chorob, projevujících se již v raném věku psa. Bohužel není vylečitelná.
 
Plemena s predispozicemi na CEA: jsou dlouhosrstá kólie, krátkosrstá kólie, šeltie, australský ovčák a také border kólie. S příznaky, jež se CEA nápadně podobají, se však setkáme u řady dalších plemen, např. u australské kelpie, anglického kokršpaněla, bígla, erdelteriéra, jezevčíka, barzoje, maltézského psíka, německé dogy, německého ovčáka, pudla a sibiřského haskyho.

K poškození oka dochází už během vývoje plodu v těle feny. Odchylky ve vývoji oční koule štěněte jsou patrné již třicátý den březosti. Tkáně vyvíjejícího se oka mohou být zasaženy poruchou různou měrou, a proto se u štěňat po narození střetáváme s chorobou CEA ve dvou základních formách – střední a těžké.

Střední forma CEA: je na oku štěněte patrná už ve věku 5 – 8 týdnů. Dochází k poškození vrstvy oka označované jako cévnatka, která je uložena mezi světločivou sítnicí a vnější ochrannou vrstvou oka, bělimou. Při střední formě této choroby bývají krevní kapiláry v cévnatce špatně vyvinuté a může dojít i k celkovému úbytku pigmentu v cévnatce, vzniká tzv. hypoplazie cévnatky. Cévnatka je pak bledá a ztenčená. Při vyšetření očního pozadí pomocí speciálního přístroje, oftalmoskopu, připomíná ztenčení míst cévnatky ,,okno´´, kterým lze zahlédnout jinak skryté vrstvy cévy i pod nimi ležící vrstvu bělimu. Cév je v tomto místě méně a mohou mít abnormální tvar. Ve věku 3 měsíců psa dojde k zabarvení sítnice a pigment někdy chorobné změny na cévnatce skryje, proto je důležité štěňata vyšetřovat v raném věku do tří měsíců. Psi postižení střední formou CEA obvykle neoslepnou, jejich potomci však mohou zdědit těžkou formu CEA.

Těžká forma CEA: postihuje zhruba 25 % všech psů s tímto onemocněním. Poškození oka je na první pohled vážné, cévy v cévnatce jsou zkroucené a cévnatka je zprohýbaná. Vyrůstají tu i nové abnormální cévy, které praskají a způsobují krvácení do nitra oka. U těžké formy je postižen také optický nerv, který odvádí signál ze sítnice oka do mozku a je tedy nezbytný pro vytvoření zrakového vjemu. Tvoří se tzv. kolobomy, kdy chybí část duhovky nebo sítnice, která se později může odchlípit a v tom případě je zasažená sítnice ,,slepá“. Závažnými komplikacemi těžké formy CEA trpí zhruba 5 – 10 % psů postižených touto dědičnou chorobou. Defekty cévnatky a kolobomy jsou patrné u štěňat už ve věku 8 – 12 týdnů a obvykle postihují obě oči. Mírou a typem postižení se však mohou oči jednoho zvířete lišit. Menší defekty časem překryje pigment a jsou velice obtížně prokazatelné i při odborném vyšetření oka. Vyhlídky psa trpícího těžkou formou CEA nejsou dobré. Kolobomy a zkroucení cév se s věkem sice výrazně nemění, ale krvácení do oka a odchlípení sítnice se spíše zhoršují.

 

Které patologické odchylky musí oftalmolog nalézt, aby posoudil psa jako "CEA - pozitivního"?               Hlavním příznakem Onemocnění oka kólií je ztenčení a bledá barva cévnatky štěněte (tzv. hypoplazie cévnatky). Tento defekt stačí sám o sobě pro potvrzení CEA. Další příznaky musí být alespoň dva, například kolobom a zkroucení cév či kolobom a odchlípení sítnice nebo zkroucení cév a hypoplazie cévnatky. Nitrooční krvácení nepatří mezi typické příznaky CEA, jelikož se vyskytuje u celé řady dalších očních chorob. Vazbu vlohy na barvu potvrzuje častější výskyt CEA u variety blue merle.

Genetické testy přinášejí naději

CEA a hypoplazii cévnatky má na svědomí poškození genu tzv. mutace, jenž se nachází na chromozómu s pořadovým číslem 37. Poškozenou formu genu označujeme jako alelu a. Její nepříznivý efekt na vývoj oka se projeví jenom v případě, že v dědičné informaci není přítomen nenarušený gen (alela A). Takovému vztahu podřazenosti a nadřazenosti alel říkají genetici recesivita a dominance. Můžeme tedy říci, že poškozený gen je recesivní ke zdravému, nebo že zdravý gen je dominantní k poškozenému.

Těžká či střední forma CEA postihne pouze psy, kteří zdědili od každého z rodičů poškozený gen (alelu a). Postižený jedinec CEA je tedy recesivním homozygotem (aa). Pes s jednou poškozenou kopií genu (alelou a) a jednou kopií normální (alelou A) chorobou CEA netrpí. Je však jejím přenašečem, protože může poškozený gen předat potomkům. Pes se dvěma kopiemi normálního CEA genu je zdravý homozygot (AA).

V nedávné době začaly být prováděny genetické testy CEA. Oproti klinickému vyšetření mají tu výhodu, že odhalí i přenašeče nemoci. Chovatelům se tak nabízí šance na vymýcení CEA z chovů. Při spojení zdravého psa a zdravé feny, kteří nesou ve své dědičné informaci poškozený gen (Aa x Aa) je šance na narození zdravých štěňat 75 %. Dvě třetiny z nich však budou skrytými genetickými přenašeči choroby. Přibližně 25 % narozených štěňat bude přímo postiženo CEA.                                                          

                   Očekávané výsledky s různými kombinacemi alel:      

           Očekávané výsledky chovatelských strategií pro recesivní dědičná                                        onemocnění (CEA, MDR1, MD a PRA)

Genotyp rodiče A

 

Genotyp rodiče B

 

Normální Přenašeč Postižený
Normální 100% normálních

50% normálních

50% přenašečů

100% přenašečů
Přenašeč


50% normálních

50% přenašečů

25% normálních

50% přenašečů

25% posižených

50% přenašečů

50% postižených

Postižený 100% přenašečů

50% přenašečů

50% postižených

100% postižených
           Vybarvené kolonky ukazují vhodná spojení, kdy alespoň jeden z rodičů je            normální, zdravý i po genetické stránce. Ostatní spojení jsou riskantní, kvůli                                        možnosti narození nemocných štěňat.

 

V současné době není stav CEA DNA u dlouhosrstých kolíí příliš úspěšný. Většina štěňať  je sice v 7 týdnech klinicky CEA/PRA/KAT negativní, přesto z genetického hlediska je velká část z nich Affected tedy postižena s alelami -/-. Najde se sice i poměrně velké množství přenašečů Carrier +/-, ale úplně zdravých jedinců Normal +/+  je zvláště v ČR jen pár.

 

Inspirace: Planetarough.cz

Tento web byl vytvořen v systému web-rychle.cz pro nekomerční užití.